甲狀腺穿刺BRAF未突變通常說明甲狀腺結(jié)節(jié)為良性病變的概率較高,可能與結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、甲狀腺腺瘤等疾病有關(guān)。BRAF基因檢測主要用于輔助判斷甲狀腺結(jié)節(jié)的惡性風(fēng)險(xiǎn),未突變時仍需結(jié)合超聲特征、細(xì)胞學(xué)檢查等綜合評估。
甲狀腺穿刺活檢中BRAF基因未發(fā)生突變時,臨床意義需結(jié)合其他檢查結(jié)果綜合分析。BRAF V600E突變是甲狀腺乳頭狀癌的重要分子標(biāo)志物,陽性結(jié)果對惡性腫瘤診斷有較高特異性。未檢出突變的情況下,甲狀腺結(jié)節(jié)惡性風(fēng)險(xiǎn)可能降低,但仍有部分甲狀腺癌不依賴該突變通路。超聲檢查顯示的結(jié)節(jié)邊界不清、微鈣化、縱橫比大于一等特征,以及細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)診斷結(jié)果仍是重要參考依據(jù)。對于細(xì)胞學(xué)結(jié)果不確定的病例,可考慮檢測其他分子標(biāo)記物如RAS、TERT啟動子突變等進(jìn)一步評估。
BRAF未突變的甲狀腺結(jié)節(jié)通常建議定期隨訪觀察,隨訪間隔根據(jù)結(jié)節(jié)大小和超聲特征決定。體積較小且無惡性超聲特征的結(jié)節(jié)可每6-12個月復(fù)查超聲,增長迅速的結(jié)節(jié)需重復(fù)穿刺。部分患者可能需要進(jìn)行甲狀腺功能檢查和甲狀腺核素掃描。對于伴有壓迫癥狀或影響外觀的良性結(jié)節(jié),可考慮射頻消融或手術(shù)治療。所有甲狀腺結(jié)節(jié)患者都應(yīng)保持均衡飲食,適量攝入碘,避免頸部過度受壓或外傷。
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