遺傳性腎病通常無法完全治愈,但可通過規(guī)范治療延緩病情進展。遺傳性腎病主要包括多囊腎病、Alport綜合征、薄基底膜腎病等類型,多數(shù)與基因突變有關(guān)。
遺傳性腎病的治療核心是控制并發(fā)癥和延緩腎功能惡化。針對蛋白尿可使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如培哚普利片、血管緊張素受體拮抗劑如纈沙坦膠囊。高血壓患者需長期服用氨氯地平片等降壓藥物。電解質(zhì)紊亂可通過口服碳酸氫鈉片糾正酸中毒,低磷飲食配合磷結(jié)合劑如碳酸鑭咀嚼片調(diào)節(jié)血磷水平。終末期患者需接受血液透析或腹膜透析,符合條件的可考慮腎移植手術(shù)。
部分罕見類型如Fabry病可通過酶替代治療阿加糖酶β注射劑改善癥狀,但無法逆轉(zhuǎn)已發(fā)生的腎臟損傷。基因治療尚處于臨床試驗階段,目前僅有個別病例報道有效。
遺傳性腎病患者需定期監(jiān)測血壓、尿蛋白及腎功能指標(biāo),每日食鹽攝入控制在3-5克,避免高嘌呤食物如動物內(nèi)臟。建議選擇散步、太極等低強度運動,每周3-5次,每次不超過30分鐘。備孕前應(yīng)進行遺傳咨詢,孕期需加強腎功能監(jiān)測。出現(xiàn)水腫、血尿加重或肌酐快速上升時須立即就醫(yī)。
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