鐵粒幼細(xì)胞性貧血可分為遺傳性和獲得性兩大類，前者與基因突變相關(guān)，后者多由藥物、毒素或疾病誘發(fā)。
1、遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血
遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血主要由ALAS2、SLC25A38等基因突變導(dǎo)致血紅素合成障礙?；颊吖撬柚锌梢姯h(huán)形鐵粒幼細(xì)胞，血清鐵和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度升高。典型表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，部分病例伴隨神經(jīng)系統(tǒng)異常。治療需定期輸注濃縮紅細(xì)胞，嚴(yán)重者可考慮造血干細(xì)胞移植。維生素B6對部分ALAS2基因突變患者有效，常用劑型包括維生素B6片、維生素B6注射液等。
2、獲得性鐵粒幼細(xì)胞性貧血
獲得性鐵粒幼細(xì)胞性貧血分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性與骨髓增生異常綜合征相關(guān)，骨髓活檢可見病態(tài)造血。繼發(fā)性常見于鉛中毒、酒精濫用、抗結(jié)核藥物如異煙肼或銅缺乏等情況。特征為鐵代謝異常和無效紅細(xì)胞生成。治療需停用致病藥物或解除毒素暴露，部分患者對吡哆醇、葉酸有反應(yīng)，常用藥物包括葉酸片、復(fù)方硫酸亞鐵葉酸片等。中重度貧血需輸注紅細(xì)胞懸液。
3、維生素B6反應(yīng)性貧血
此為特殊亞型，患者對藥理劑量維生素B6治療敏感。骨髓象顯示環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多，但基因檢測可能無明確突變。每日需補(bǔ)充維生素B6 50-200mg，劑型包括維生素B6緩釋片、維生素B6顆粒等。長期治療需監(jiān)測周圍神經(jīng)病變，合并鐵過載時需聯(lián)合祛鐵治療。
4、難治性鐵粒幼細(xì)胞性貧血
多見于老年患者，常進(jìn)展為骨髓增生異常綜合征或急性白血病。骨髓涂片可見原始細(xì)胞增多和病態(tài)造血現(xiàn)象。治療可選擇去甲基化藥物如地西他濱注射液、免疫調(diào)節(jié)劑或支持治療。輸血依賴患者需注意鐵螯合劑使用，如注射用甲磺酸去鐵胺。
5、繼發(fā)性鐵過載
長期輸血導(dǎo)致的鐵過載是本癥常見并發(fā)癥。血清鐵蛋白超過1000μg/L時需啟動祛鐵治療，常用藥物包括地拉羅司分散片、去鐵酮片等。同時需監(jiān)測肝功能、血糖和心功能，必要時行核磁共振評估臟器鐵沉積程度。
鐵粒幼細(xì)胞性貧血患者應(yīng)避免酒精和氧化性藥物，均衡攝入富含維生素B6的食物如禽肉、香蕉等。定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，輸血患者每3個月檢查血清鐵蛋白。出現(xiàn)心悸、黃疸或神經(jīng)癥狀加重時需及時復(fù)診，遺傳性疾病患者建議進(jìn)行家系基因篩查。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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