自閉癥可能會遺傳,遺傳因素在自閉癥發(fā)病中起重要作用,但環(huán)境因素也可能參與其中。自閉癥譜系障礙的病因主要有遺傳因素、孕期感染、圍產(chǎn)期并發(fā)癥、環(huán)境毒素暴露、神經(jīng)發(fā)育異常等。
自閉癥與遺傳密切相關(guān),家族中有自閉癥患者時,其他成員患病概率會明顯增加。同卵雙胞胎中若一人患病,另一人患病概率較高。目前已發(fā)現(xiàn)數(shù)百個基因可能與自閉癥相關(guān),這些基因涉及神經(jīng)發(fā)育、突觸功能等過程。部分遺傳綜合征如脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥等也常伴發(fā)自閉癥表現(xiàn)。
環(huán)境因素也可能影響自閉癥發(fā)病。孕期感染風疹病毒、巨細胞病毒可能增加胎兒神經(jīng)發(fā)育異常風險。圍產(chǎn)期缺氧、早產(chǎn)、低出生體重等并發(fā)癥與自閉癥存在關(guān)聯(lián)。某些環(huán)境毒素如鉛、汞暴露可能干擾神經(jīng)發(fā)育。高齡父母生育的孩子自閉癥風險略高。
自閉癥通常在3歲前出現(xiàn)癥狀,主要表現(xiàn)為社交互動障礙、語言交流困難、重復(fù)刻板行為。早期識別和干預(yù)對改善預(yù)后很重要。目前沒有特效藥物,但行為干預(yù)、教育訓(xùn)練、語言治療等方法可幫助改善癥狀。部分患兒可能合并癲癇、睡眠障礙等問題,需要針對性治療。
建議有自閉癥家族史的夫婦在孕前進行遺傳咨詢。孕期應(yīng)避免感染、遠離有害環(huán)境。兒童出現(xiàn)發(fā)育遲緩、社交障礙等表現(xiàn)時,家長需及時帶其到兒童精神科或發(fā)育行為兒科就診。日常生活中應(yīng)給予患兒充分關(guān)愛,建立規(guī)律作息,避免過度刺激。早期系統(tǒng)的干預(yù)訓(xùn)練有助于提高患兒生活自理和社會適應(yīng)能力。
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