先天性肛門閉鎖是一種新生兒消化道畸形，主要表現(xiàn)為肛門缺如或直腸末端閉鎖，需通過手術重建肛門功能。
1、病因與分型
先天性肛門閉鎖可能與胚胎期后腸發(fā)育異常有關，分為高位型、中間型和低位型。高位型常合并直腸尿道瘺或直腸陰道瘺，低位型多僅有肛門皮膚閉鎖。部分病例與VACTERL聯(lián)合畸形相關，需排查脊柱、心臟等其他系統(tǒng)異常。
2、臨床表現(xiàn)
新生兒出生后24小時內(nèi)無胎便排出是最典型表現(xiàn)，可伴腹脹、嘔吐等腸梗阻癥狀。合并瘺管者可能從尿道或陰道排出胎便。體檢可見會陰部無正常肛門開口，部分患兒出現(xiàn)會陰部瘺口或皮膚凹陷。
3、診斷方法
通過倒立位X線檢查測量直腸盲端與肛門隱窩的距離，超聲和MRI可評估瘺管走行及盆腔肌肉發(fā)育情況。需完善心臟超聲、脊柱MRI等檢查排除其他畸形。新生兒篩查時發(fā)現(xiàn)羊水過多或胎兒期腸管擴張需警惕本病。
4、手術治療
低位型可采用會陰肛門成形術，高位型需分期行結(jié)腸造瘺和后矢狀入路肛門直腸成形術。合并瘺管者需同期處理，術中需注意保護尿道和盆底神經(jīng)。術后需定期擴肛防止狹窄，部分患兒需生物反饋訓練改善排便功能。
5、術后管理
術后需監(jiān)測排便功能，約30%患兒存在不同程度大便失禁或便秘。便秘者可口服乳果糖口服溶液，失禁嚴重者需進行腸道管理。定期評估生長發(fā)育情況，青春期可能需二次手術矯正直腸脫垂等并發(fā)癥。
先天性肛門閉鎖患兒術后需堅持肛門擴張6個月以上，家長應記錄每日排便次數(shù)及性狀。飲食上逐步增加膳食纖維攝入，避免辛辣刺激食物。定期隨訪評估肛門功能，開展提肛訓練改善控便能力。注意保持會陰清潔，出現(xiàn)排便困難或肛周紅腫需及時復診。多數(shù)患兒經(jīng)過規(guī)范治療可獲得滿意生活質(zhì)量。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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