血小板減少可能遺傳給下一代,但具體概率與病因有關(guān)。遺傳性血小板減少癥如MYH9相關(guān)疾病、Bernard-Soulier綜合征等可直接遺傳;獲得性血小板減少如免疫性血小板減少癥通常不遺傳。明確病因需結(jié)合基因檢測和臨床評估。
部分血小板減少癥具有明確遺傳性。這類疾病多由基因突變導(dǎo)致,如MYH9基因突變可引起巨大血小板綜合征,表現(xiàn)為血小板減少伴白細(xì)胞包涵體。遺傳模式常為常染色體顯性,父母一方患病時(shí)子代有50%遺傳概率。Bernard-Soulier綜合征則是血小板膜糖蛋白復(fù)合物基因突變所致,屬于常染色體隱性遺傳。Wiskott-Aldrich綜合征與WAS基因突變相關(guān),呈X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病率顯著高于女性。這些遺傳性疾病通常在嬰幼兒期即出現(xiàn)出血傾向,需通過基因檢測確診。
更多血小板減少病例屬于獲得性。免疫性血小板減少癥是常見類型,因自身抗體破壞血小板所致,與遺傳無關(guān)。藥物誘導(dǎo)的血小板減少如肝素誘導(dǎo)性血小板減少癥、化療藥物副作用等也不具有遺傳性。感染相關(guān)血小板減少如登革熱、HIV感染等屬于后天獲得。骨髓造血異常如再生障礙性貧血、白血病等引起的血小板減少,多數(shù)為體細(xì)胞突變導(dǎo)致,一般不會(huì)垂直傳播給后代。妊娠期血小板減少癥屬于生理性改變,分娩后自行恢復(fù)。
建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。新生兒出現(xiàn)不明原因瘀斑、鼻出血等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)檢查血小板計(jì)數(shù)。日常生活中需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,慎用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。定期監(jiān)測血小板水平,嚴(yán)重出血時(shí)需輸注血小板或接受特異性治療。
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