18三體高風(fēng)險(xiǎn)通常提示胎兒存在較高的染色體異常風(fēng)險(xiǎn),屬于較嚴(yán)重的產(chǎn)前篩查結(jié)果。18三體綜合征可能導(dǎo)致胎兒多發(fā)畸形、智力障礙及生存率低下,需結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步確診。
18三體高風(fēng)險(xiǎn)意味著孕婦血清學(xué)篩查中游離雌三醇、甲胎蛋白等指標(biāo)異常,與胎兒18號(hào)染色體三體相關(guān)。該染色體異常會(huì)引起胎兒心臟缺陷、顱面部畸形、生長(zhǎng)遲緩等結(jié)構(gòu)異常,多數(shù)患兒出生后因多器官功能障礙存活時(shí)間較短。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)明確,如無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)對(duì)18三體的檢出率較高,但羊水穿刺核型分析仍是確診金標(biāo)準(zhǔn)。
極少數(shù)情況下篩查假陽(yáng)性可能與孕婦年齡、體重、孕周計(jì)算誤差有關(guān)。部分低比例嵌合型18三體胎兒可能癥狀較輕,但這種情況較為罕見。篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中最終確診率約為篩查陽(yáng)性預(yù)測(cè)值的水平,需專業(yè)遺傳咨詢?cè)u(píng)估后續(xù)處理方案。
確診18三體綜合征后,孕婦應(yīng)根據(jù)孕周、胎兒狀況及家庭意愿決定是否繼續(xù)妊娠。孕期需加強(qiáng)超聲監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況,分娩后新生兒需多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行對(duì)癥支持治療。建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦避免焦慮,及時(shí)前往產(chǎn)前診斷中心完成后續(xù)檢查,由遺傳醫(yī)師指導(dǎo)制定個(gè)性化管理方案。
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