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地中海貧血是什么

病情描述:
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共1個回答
倪新海 主任醫(yī)師 去掛號
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要分為α型和β型,臨床表現(xiàn)從輕度貧血到嚴(yán)重并發(fā)癥不等。

1、遺傳因素

地中海貧血由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致,父母攜帶致病基因可能遺傳給子女,需通過基因檢測確診,重型患者需定期輸血和祛鐵治療。

2、貧血癥狀

患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、發(fā)育遲緩,中重度貧血會伴隨肝脾腫大,需根據(jù)貧血程度選擇輸血或造血干細(xì)胞移植。

3、鐵過載

長期輸血會導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官,需使用祛鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑治療,定期監(jiān)測血清鐵蛋白水平。

4、并發(fā)癥

可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、心力衰竭等并發(fā)癥,需補(bǔ)充鈣劑、維生素D,嚴(yán)重者需進(jìn)行脾切除或骨髓移植。

地中海貧血患者應(yīng)避免高鐵飲食,定期隨訪血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo),育齡夫婦建議進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查。

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