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無創(chuàng)DNA檢查性染色體異常

病情描述:
去醫(yī)院做了無創(chuàng)dna檢查,說是性染色體異常,這個(gè)什么情況?
共1個(gè)回答
李艷芳 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

無創(chuàng)DNA檢查性染色體異常通常提示胎兒可能存在性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,如特納綜合征、克氏綜合征等,準(zhǔn)確率較高但需羊水穿刺確診。

1、檢測(cè)原理:

通過采集孕婦外周血中游離胎兒DNA,利用高通量測(cè)序技術(shù)分析性染色體比例,可篩查X/Y染色體非整倍體異常。

2、常見異常:

主要檢出45X特納綜合征、47XXY克氏綜合征、47XYY超雄綜合征等,可能與胚胎減數(shù)分裂錯(cuò)誤或受精卵分裂異常有關(guān)。

3、結(jié)果解讀:

高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需結(jié)合超聲軟指標(biāo)評(píng)估,最終確診依賴羊水穿刺核型分析,假陽性率約1%-3%。

4、臨床處理:

確診后需遺傳咨詢,根據(jù)異常類型評(píng)估胎兒預(yù)后,部分綜合征可通過生長激素治療改善發(fā)育,妊娠決策需個(gè)體化評(píng)估。

建議孕婦避免過度焦慮,遵醫(yī)囑完善后續(xù)診斷檢查,保持均衡營養(yǎng)攝入并定期監(jiān)測(cè)胎兒生長發(fā)育情況。

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