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地中海貧血是什么

病情描述:
檢查出來(lái)有貧血,是一種遺傳性溶血性貧血,地中海貧血是什么?
共1個(gè)回答
陳文明 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 血液科

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要分為α型和β型,臨床表現(xiàn)從無(wú)癥狀到嚴(yán)重貧血不等,與珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的血紅蛋白合成障礙有關(guān)。

1、遺傳因素

地中海貧血由珠蛋白基因突變引起,父母攜帶缺陷基因時(shí)可能遺傳。輕型患者可能無(wú)癥狀,重型需定期治療,可遵醫(yī)囑使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑。

2、貧血癥狀

患者可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力等貧血表現(xiàn),嚴(yán)重者伴隨肝脾腫大。中重度貧血需輸血治療,可配合使用葉酸、維生素E等輔助藥物。

3、鐵過(guò)載

反復(fù)輸血可能導(dǎo)致鐵沉積,損傷心臟、肝臟等器官。需監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白,使用去鐵酮等藥物祛鐵治療,必要時(shí)進(jìn)行脾切除術(shù)。

4、并發(fā)癥

長(zhǎng)期貧血可導(dǎo)致骨骼畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,重型患者可能需造血干細(xì)胞移植。基因檢測(cè)可明確分型,婚前篩查有助于預(yù)防重癥患兒出生。

地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食,適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,避免劇烈運(yùn)動(dòng),定期隨訪血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。

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