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新生兒苯丙酮尿癥癥狀

病情描述:
我孩子出生三個月了,最近總是濕疹很嚴重,去醫(yī)院檢查后說是新生兒苯丙酮尿癥。新生兒苯丙酮尿癥癥狀有哪些?
共1個回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒苯丙酮尿癥早期癥狀包括喂養(yǎng)困難、嘔吐、尿液異味,進展期可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作,終末期可導致智力障礙。

1、喂養(yǎng)困難

患兒吸吮無力或拒奶,家長需密切觀察進食量,及時記錄并反饋給醫(yī)生,可能需改用特殊配方奶粉。

2、尿液異味

尿液帶有鼠尿樣特殊氣味,家長需注意更換尿布時氣味異常,此為苯丙氨酸代謝異常的特征性表現(xiàn)。

3、神經(jīng)癥狀

肌張力異常表現(xiàn)為四肢僵硬或松軟,伴隨異??摁[,家長需定期監(jiān)測發(fā)育指標,發(fā)現(xiàn)異常立即就醫(yī)。

4、皮膚表現(xiàn)

皮膚干燥伴濕疹樣皮疹,與酪氨酸缺乏相關(guān),家長需保持皮膚清潔濕潤,避免使用刺激性洗護用品。

確診后需立即啟動低苯丙氨酸飲食治療,定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,配合遺傳代謝病專科隨訪管理。

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