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地中海貧血的診斷標準

患者:女,25歲

病情描述:
今天早晨去醫(yī)院做檢查時發(fā)現(xiàn)珠蛋白減少,醫(yī)生說是得了地中海貧血,地中海貧血的診斷標準?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血的診斷標準主要包括血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢測等四項核心內(nèi)容。

1、血常規(guī)檢查:

通過紅細胞計數(shù)、血紅蛋白濃度等指標篩查小細胞低色素性貧血,平均紅細胞體積通常低于80fL,是初步篩查的重要依據(jù)。

2、血紅蛋白電泳:

可檢測異常血紅蛋白比例,α地中海貧血患者可見HbBart's或HbH,β地中海貧血患者HbA2常超過3.5%,HbF可能升高。

3、基因檢測:

通過PCR或基因測序明確α或β珠蛋白基因突變類型,能確診具體分型并指導(dǎo)遺傳咨詢,是診斷的金標準。

4、鐵代謝檢測:

需與缺鐵性貧血鑒別,血清鐵蛋白正?;蛏撸D(zhuǎn)鐵蛋白飽和度無明顯降低,可排除缺鐵因素干擾。

確診后建議定期監(jiān)測血紅蛋白水平,避免鐵劑濫用,重度患者需在血液科指導(dǎo)下制定輸血或造血干細胞移植方案。

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