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特納綜合征的典型表現(xiàn)

病情描述:
我最近幾天感覺心臟不舒服,懷疑跟特納綜合征有關(guān),特納綜合征的典型表現(xiàn)有哪些?
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

特納綜合征的典型表現(xiàn)主要包括身材矮小、性腺發(fā)育不全、頸部皮膚松弛、心血管異常等。該疾病屬于染色體異常疾病,需通過醫(yī)學(xué)干預(yù)改善癥狀。

1、身材矮小

患者身高明顯低于同齡人,生長激素分泌不足是主要原因,可能伴隨骨齡延遲。重組人生長激素注射是常用治療手段。

2、性腺發(fā)育不全

卵巢發(fā)育障礙導(dǎo)致原發(fā)性閉經(jīng)和第二性征缺失,雌激素替代治療可促進乳房發(fā)育,周期性使用黃體酮可建立人工月經(jīng)周期。

3、頸部皮膚松弛

頸部后側(cè)出現(xiàn)蹼狀皮膚皺褶,可能與淋巴管發(fā)育異常有關(guān),嚴重時需整形外科評估是否需手術(shù)矯正。

4、心血管異常

約半數(shù)患者合并主動脈縮窄或二葉式主動脈瓣,需定期心臟超聲監(jiān)測,必要時進行心血管手術(shù)干預(yù)。

建議患者定期進行骨密度監(jiān)測和甲狀腺功能檢查,保持適度運動有助于改善生活質(zhì)量,需在內(nèi)分泌科醫(yī)生指導(dǎo)下制定長期管理方案。

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