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什么是地貧基因檢測

病情描述:
我患有地中海貧血,醫(yī)生建議進行地貧基因檢測,什么是地貧基因檢測?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血基因檢測是通過血液分析篩查α或β珠蛋白基因突變的遺傳病診斷方法,主要用于攜帶者篩查、產(chǎn)前診斷及患兒確診。

1、檢測原理:

通過PCR、基因測序等技術(shù)檢測HBA1/HBA2/HBB基因突變,明確α或β地貧基因缺失或點突變類型。

2、適用人群:

育齡夫婦婚前孕前篩查、地貧高發(fā)區(qū)人群、有家族史者及血常規(guī)提示小細胞低色素貧血患者。

3、檢測流程:

采集靜脈血2-3ml,實驗室進行DNA提取和基因分析,通常7-10個工作日出報告。

4、臨床意義:

明確基因型可評估胎兒重型地貧風險,指導生育決策;確診患者類型有助于制定輸血去鐵方案。

建議檢測前后配合遺傳咨詢,孕婦需在孕11-14周或16-20周完成產(chǎn)前診斷,日常注意避免鐵劑盲目補充。

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