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嬰兒白化病怎么引起的

病情描述:
孩子一出生就白,開始以為是剛出生的緣故,一年了還是不見好轉,檢查是白化病,嬰兒白化病怎么引起的?
共1個回答
王玉瑋 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

嬰兒白化病主要由遺傳因素、酪氨酸酶基因突變、黑色素合成障礙、母體孕期環(huán)境暴露等原因引起,可通過基因檢測、皮膚保護、視力輔助、定期隨訪等方式干預。

1、遺傳因素

父母攜帶隱性基因突變導致常染色體隱性遺傳,建議家長進行基因篩查,患兒需避免紫外線照射,可使用防曬霜、遮陽帽等物理防護措施。

2、基因突變

TYR、OCA2等基因突變干擾酪氨酸酶功能,家長需定期帶孩子檢查視力發(fā)育,臨床可能使用維生素D補充劑、光學矯正眼鏡等輔助治療。

3、黑色素異常

黑色素細胞無法正常合成黑色素,表現(xiàn)為皮膚蒼白、虹膜透明,可能與Hermansky-Pudlak綜合征等疾病有關,需警惕出血傾向及肺纖維化并發(fā)癥。

4、孕期暴露

妊娠期接觸化學毒物或病毒感染可能加重癥狀,家長應注重患兒皮膚癌變監(jiān)測,必要時進行皮膚病理檢查。

患兒日常需穿著長袖衣物減少日曬,補充維生素D促進鈣吸收,2歲前每半年進行眼科評估,建立終身防曬防護體系。

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