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白化病寶寶是怎么引起的

病情描述:
前幾天我寶寶剛出生就診斷有白化病,這個是怎么引起的?
共1個回答
崔馨 副主任醫(yī)師 去掛號
中國人民解放軍總醫(yī)院 三甲 眼科

白化病寶寶主要由基因突變、遺傳因素、酪氨酸酶缺乏、黑色素合成障礙等原因引起,可通過基因檢測、皮膚保護、視力輔助、定期隨訪等方式干預(yù)。

1、基因突變:

胚胎發(fā)育過程中TYR、OCA2等基因自發(fā)突變導致黑色素細胞功能異常,需通過基因檢測確診,避免紫外線暴露。

2、遺傳因素:

父母攜帶隱性致病基因時,子女有25%概率患病,建議備孕前進行遺傳咨詢,孕期可通過羊水穿刺篩查。

3、酪氨酸酶缺乏:

酪氨酸酶活性降低影響黑色素生成,表現(xiàn)為皮膚毛發(fā)蒼白,需使用防曬霜、防護服減少光損傷。

4、黑色素合成障礙:

黑素小體運輸或沉積異常導致虹膜透明,需佩戴防紫外線眼鏡,定期眼科檢查預(yù)防畏光性眼震。

家長需為患兒建立防曬護理習慣,選擇長袖衣物與寬檐帽,避免強光環(huán)境活動,每半年復查視力和皮膚狀況。

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