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真兩性畸形什么意思

病情描述:
寶寶出生后,醫(yī)生說是真兩性畸形,真兩性畸形什么意思?
共1個回答
公衍民 主治醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

真兩性畸形是一種罕見的先天性發(fā)育異常,患者同時具有睪丸和卵巢兩種性腺組織,外生殖器可能呈現(xiàn)男女混合特征或模糊不清。

1、性腺異常

患者體內(nèi)同時存在睪丸組織和卵巢組織,可能表現(xiàn)為一側(cè)性腺為睪丸另一側(cè)為卵巢,或性腺內(nèi)同時含有兩種組織。

2、染色體異常

約半數(shù)患者染色體核型為46XX,其他可能為46XY或嵌合體,染色體與性腺表現(xiàn)不一致。

3、外生殖器異常

外生殖器發(fā)育不典型,可能同時具有陰莖和陰唇結(jié)構(gòu),或呈現(xiàn)難以辨認(rèn)的中間狀態(tài)。

4、內(nèi)分泌異常

性激素分泌紊亂可能導(dǎo)致青春期第二性征發(fā)育異常,如乳房發(fā)育與陰毛分布不符合典型性別特征。

確診需通過染色體檢查、激素檢測和影像學(xué)檢查,治療需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)根據(jù)個體情況制定性別認(rèn)定和激素替代方案。

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