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丙酮酸激酶缺乏癥癥狀

病情描述:
我出現(xiàn)了貧血的癥狀,還有皮膚鞏膜黃染,擔(dān)心是丙酮酸激酶缺乏癥,丙酮酸激酶缺乏癥癥狀?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀主要包括貧血、黃疸、脾腫大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,嚴(yán)重者可出現(xiàn)溶血危象。

1、貧血

紅細(xì)胞破壞加速引發(fā)慢性貧血,表現(xiàn)為面色蒼白、乏力,血紅蛋白水平持續(xù)偏低,需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)。

2、黃疸

膽紅素代謝異常導(dǎo)致皮膚鞏膜黃染,新生兒期可能出現(xiàn)重度黃疸,需光療或換血治療。

3、脾腫大

脾臟過度清除異常紅細(xì)胞引起腫大,可能伴隨左上腹疼痛,嚴(yán)重時(shí)需考慮脾切除術(shù)。

4、溶血危象

感染或應(yīng)激誘發(fā)急性溶血,出現(xiàn)發(fā)熱、醬油色尿、休克等危急癥狀,需立即輸血及對(duì)癥支持治療。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)、感染等誘發(fā)因素,定期復(fù)查血常規(guī)和肝功能,貧血嚴(yán)重時(shí)需在血液科指導(dǎo)下補(bǔ)充葉酸或輸血治療。

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