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苯丙酮尿癥危害

病情描述:
我家孩子最近出現(xiàn)運動遲緩,尿液中有鼠臭味,智力下降了好多,去醫(yī)院檢查為苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥的危害是什么?
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

苯丙酮尿癥可能導致智力障礙、癲癇發(fā)作、皮膚異常和行為問題。該遺傳代謝病若未及時干預(yù),可造成不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害。

1、智力障礙

苯丙氨酸蓄積會抑制腦發(fā)育,表現(xiàn)為認知功能下降和學習能力減退。需通過低苯丙氨酸飲食控制血濃度,配合智力康復訓練。

2、癲癇發(fā)作

高苯丙氨酸血癥可引發(fā)腦電活動異常,出現(xiàn)肌陣攣或全身性強直陣攣發(fā)作。需使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉,并監(jiān)測血藥濃度。

3、皮膚異常

酪氨酸代謝受阻導致黑色素合成減少,表現(xiàn)為皮膚蒼白、毛發(fā)淺黃。需補充酪氨酸制劑,避免紫外線直接照射。

4、行為異常

神經(jīng)遞質(zhì)代謝紊亂可引發(fā)多動、攻擊性或自閉傾向。需進行行為矯正治療,必要時使用利培酮等精神類藥物干預(yù)。

新生兒篩查確診后應(yīng)立即啟動飲食治療,定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平,生長發(fā)育期需保證足夠熱量和營養(yǎng)素攝入。

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