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苯丙酮尿癥的危害

病情描述:
我女兒幾個(gè)月的時(shí)候,查出來(lái)有苯丙酮尿癥,這種疾病的危害有哪些?
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

苯丙酮尿癥的危害主要包括智力發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)損傷、皮膚毛發(fā)異常、代謝紊亂等。該病屬于遺傳代謝性疾病,需早期篩查和終身干預(yù)。

1、智力障礙

苯丙氨酸蓄積導(dǎo)致腦損傷,表現(xiàn)為認(rèn)知功能低下、學(xué)習(xí)困難,嚴(yán)重者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作。需通過(guò)低苯丙氨酸飲食控制血藥濃度。

2、神經(jīng)損害

未代謝產(chǎn)物影響髓鞘形成,可能引起肌張力異常、震顫等錐體外系癥狀。需定期監(jiān)測(cè)神經(jīng)發(fā)育評(píng)估,必要時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。

3、外貌改變

酪氨酸代謝受阻導(dǎo)致黑色素合成減少,常見金發(fā)碧眼、濕疹樣皮疹等特征。需配合特殊醫(yī)學(xué)配方奶粉補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。

4、代謝危機(jī)

急性代謝紊亂可引發(fā)嘔吐、嗜睡等危象,嚴(yán)重時(shí)危及生命。需嚴(yán)格避免高蛋白飲食,隨身攜帶急救醫(yī)療警示卡。

新生兒篩查陽(yáng)性者應(yīng)立即轉(zhuǎn)診遺傳代謝科,規(guī)范治療下多數(shù)患兒可正常生長(zhǎng)發(fā)育,須堅(jiān)持血苯丙氨酸濃度監(jiān)測(cè)及營(yíng)養(yǎng)管理。

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