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先天性虹膜缺損遺傳幾率大嗎

病情描述:
我有先天性虹膜缺損,準(zhǔn)備生孩子,先天性虹膜缺損遺傳幾率大嗎?
共1個回答
申家泉 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 眼科

先天性虹膜缺損遺傳概率較低,多數(shù)為散發(fā)病例。該病遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及X連鎖遺傳。

1、遺傳因素

部分病例與PAX6基因突變相關(guān),表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,父母一方患病時子女有50%遺傳概率。

2、環(huán)境因素

妊娠早期病毒感染或藥物暴露可能導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常,此類非遺傳因素占比較高。

建議有家族史者進(jìn)行孕前基因檢測,孕期做好超聲篩查與眼科??齐S訪。日常注意避免強(qiáng)光刺激,定期檢查視力發(fā)育情況。

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