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成骨不全癥第一型的遺傳方式

病情描述:
我家的孩子檢查出成骨不全癥已經(jīng)有三年了,成骨不全癥第一型的遺傳方式是什么?
共1個(gè)回答
劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

成骨不全癥第一型屬于常染色體顯性遺傳病,主要由COL1A1或COL1A2基因突變導(dǎo)致。遺傳方式表現(xiàn)為父母一方患病時(shí)子代有50%概率遺傳,也可能由新發(fā)突變引起。

1、遺傳機(jī)制

COL1A1/A2基因編碼I型膠原蛋白α鏈,突變導(dǎo)致膠原纖維結(jié)構(gòu)異常,骨骼脆性增加。患者通常表現(xiàn)為藍(lán)鞏膜、聽力下降等特征。

2、家族史影響

約60%患者有陽性家族史。若父母一方患病,每次妊娠均有50%遺傳概率,可通過基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3、新發(fā)突變

約40%病例無家族史,屬于生殖細(xì)胞新發(fā)突變。此類患者的后代仍按顯性遺傳模式傳遞突變基因。

4、遺傳咨詢

建議患者及家屬接受遺傳學(xué)評(píng)估,通過基因檢測明確突變位點(diǎn),為生育決策提供依據(jù)。孕期可進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺檢查。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)預(yù)防骨折,保證鈣質(zhì)與維生素D攝入,定期監(jiān)測骨密度及聽力。生育前建議咨詢專業(yè)遺傳醫(yī)師。

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