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腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的癥狀

病情描述:
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的癥狀
共1個回答
劉茂靜 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 腎內(nèi)科

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的癥狀包括早期行為異常、進展期運動障礙、終末期植物狀態(tài)等表現(xiàn)。

1、早期表現(xiàn):

兒童期出現(xiàn)注意力不集中、學(xué)習(xí)能力下降或情緒波動,可能與腦白質(zhì)髓鞘發(fā)育異常有關(guān),需通過神經(jīng)心理學(xué)評估和MRI檢查確診。

2、進展期表現(xiàn):

逐漸出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、肢體僵硬或視力聽力減退,伴隨腎上腺功能不全癥狀如皮膚色素沉著,需進行ACTH刺激試驗和基因檢測。

3、終末期表現(xiàn):

完全喪失運動能力、吞咽困難及認(rèn)知功能嚴(yán)重受損,可能合并腎上腺危象,需多學(xué)科團隊進行姑息治療和營養(yǎng)支持。

建議家長定期監(jiān)測患兒神經(jīng)發(fā)育和腎上腺功能,及時補充糖皮質(zhì)激素并配合康復(fù)訓(xùn)練,避免長鏈脂肪酸攝入。

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