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地中海貧血是怎么確定的

病情描述:
地中海貧血是怎么確定的
共1個回答
馬偉 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 全科

地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、骨髓穿刺等方式確診。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)小細胞低色素性貧血,紅細胞平均體積和平均血紅蛋白含量降低,紅細胞分布寬度增加。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳可檢測異常血紅蛋白,如HbF增高、HbA2增高或出現(xiàn)HbH包涵體等,有助于分型診斷。

3、基因檢測

基因檢測是確診的金標準,可檢測α或β珠蛋白基因突變,明確地中海貧血的具體類型和嚴重程度。

4、骨髓穿刺

骨髓穿刺可見紅系增生明顯活躍,以中晚幼紅細胞為主,鐵染色顯示細胞內鐵增多,細胞外鐵正常或增多。

地中海貧血患者應避免感染和過度勞累,均衡飲食并適當補充葉酸,定期復查血常規(guī)和鐵代謝指標,必要時在醫(yī)生指導下進行輸血或去鐵治療。

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