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白化病的遺傳方式

病情描述:
白化病的遺傳方式
共1個(gè)回答
聶小娟 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病屬于常染色體隱性遺傳病,致病基因位于常染色體上,父母雙方需同時(shí)攜帶隱性致病基因才可能遺傳給子女。

1、遺傳規(guī)律

患者需繼承父母雙方各一條突變基因才會(huì)發(fā)病,若僅攜帶單個(gè)隱性基因則為無(wú)癥狀攜帶者。

2、基因突變

主要與TYR、OCA2等基因缺陷相關(guān),導(dǎo)致酪氨酸酶活性缺失或降低,影響黑色素合成。

3、家族遺傳

近親婚配會(huì)顯著提高子代發(fā)病率,家族中有白化病病史者建議進(jìn)行基因檢測(cè)。

4、遺傳咨詢(xún)

育齡期攜帶者可通過(guò)產(chǎn)前基因診斷評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn),孕期絨毛取樣或羊水穿刺可進(jìn)行檢測(cè)。

白化病患者需注意防曬并定期進(jìn)行視力檢查,避免強(qiáng)烈紫外線(xiàn)照射導(dǎo)致皮膚損傷及視力惡化。

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