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紅綠色盲癥是哪種遺傳病

病情描述:
紅綠色盲癥是哪種遺傳病
共1個回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

紅綠色盲癥屬于X連鎖隱性遺傳病,主要表現(xiàn)為紅綠色覺異常,患者難以區(qū)分紅色與綠色。

1、遺傳機制

該病由X染色體上的OPN1LW/OPN1MW基因突變導(dǎo)致,男性發(fā)病率顯著高于女性,男性僅需攜帶一個突變基因即可發(fā)病,女性需兩個突變基因才會表現(xiàn)癥狀。

2、臨床表現(xiàn)

患者對紅色和綠色的辨別能力下降,可能出現(xiàn)顏色混淆,但亮度感知正常,日常生活可能受到影響如交通信號識別困難。

3、診斷方式

通過色覺檢查圖、色盲鏡等專業(yè)檢測手段確診,基因檢測可明確具體突變位點,有助于遺傳咨詢。

4、干預(yù)措施

目前尚無治愈方法,可通過色覺矯正眼鏡改善辨色能力,職業(yè)選擇需避開對色覺要求嚴(yán)格的領(lǐng)域,遺傳咨詢可降低后代患病概率。

紅綠色盲癥患者日??山柚伾珮?biāo)記工具輔助生活,避免從事駕駛員、設(shè)計師等依賴色覺的職業(yè),定期眼科檢查有助于監(jiān)測視力變化。

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