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怎樣檢查胎兒是否色盲

病情描述:
怎樣檢查胎兒是否色盲
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許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

胎兒色盲檢測主要通過基因檢測和出生后視覺功能評(píng)估實(shí)現(xiàn),常見方法包括絨毛取樣、羊水穿刺等產(chǎn)前基因檢測,以及新生兒眼底篩查、色覺測試等產(chǎn)后檢查。

1、基因檢測

通過絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒DNA,檢測X染色體上OPN1LW/OPN1MW等色覺相關(guān)基因突變。該方法適用于有紅綠色盲家族史的高風(fēng)險(xiǎn)妊娠,需在專業(yè)遺傳咨詢指導(dǎo)下進(jìn)行。

2、眼底檢查

新生兒期可通過視網(wǎng)膜電圖和眼底照相評(píng)估視錐細(xì)胞功能發(fā)育情況,異常結(jié)果可能提示先天性色覺缺陷,需結(jié)合后續(xù)色覺測試確認(rèn)。

3、色覺測試

幼兒3歲后可進(jìn)行專色板測試、Farnsworth色棋等行為學(xué)檢查,準(zhǔn)確率隨年齡增長提高,需重復(fù)測試確認(rèn)結(jié)果。

4、家族篩查

繪制家族色盲遺傳圖譜有助于預(yù)判風(fēng)險(xiǎn),X連鎖隱性遺傳的紅綠色盲男性后代患病概率顯著增高,建議孕前進(jìn)行攜帶者篩查。

孕期保持均衡營養(yǎng)有助于胎兒視覺發(fā)育,出生后避免強(qiáng)光刺激,發(fā)現(xiàn)異常色覺表現(xiàn)應(yīng)及時(shí)就診眼科進(jìn)行專業(yè)評(píng)估。

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