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隱性多囊腎怎么遺傳的

病情描述:
隱性多囊腎怎么遺傳的
共1個回答
馬偉 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 全科

隱性多囊腎主要通過常染色體隱性遺傳方式傳遞,致病基因攜帶者需父母雙方均提供異常基因才會發(fā)病。遺傳模式主要有父母均為攜帶者、近親婚配增加風險、基因突變自發(fā)發(fā)生、家族遺傳史影響等。

1、遺傳模式

當父母雙方均為PKHD1基因攜帶者時,子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率不攜帶基因。建議有家族史者進行基因檢測。

2、近親婚配

血緣關系較近的夫妻攜帶相同致病基因概率較高,顯著提升子代發(fā)病風險。應避免近親結婚并進行孕前遺傳咨詢。

3、自發(fā)突變

約10%病例由PKHD1基因新生突變引起,無明確家族史。突變可能導致纖毛結構異常,引發(fā)腎小管擴張形成囊腫。

4、家族篩查

確診患者的一級親屬應進行超聲檢查和基因檢測。攜帶者婚配時可通過產前診斷技術篩查胎兒基因狀態(tài)。

隱性多囊腎患者需定期監(jiān)測腎功能,保持低鹽優(yōu)質蛋白飲食,避免腎毒性藥物,出現高血壓或尿蛋白應及時就醫(yī)干預。

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