肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，主要由ATP7B基因突變導(dǎo)致銅在肝臟、腦部等器官異常沉積。該病可引發(fā)肝硬化、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及角膜K-F環(huán)等典型表現(xiàn)，需通過青霉胺等藥物驅(qū)銅治療和低銅飲食管理。肝豆狀核變性...

肝豆狀核變性一般可以控制病情發(fā)展，但難以完全治愈。肝豆狀核變性是一種銅代謝障礙疾病，主要與ATP7B基因突變有關(guān)，通常表現(xiàn)為肝功能異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等?；颊咝杞K身接受排銅治療，通過藥物控制銅蓄積，配合低銅飲食管理，多數(shù)患者可長期維持穩(wěn)定狀態(tài)。