醫(yī)生回答(1)

• 聶小娟

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  白化病起初癥狀主要有畏光、眼球震顫、視力低下、皮膚毛發(fā)色素減退、虹膜透明或淡藍(lán)色等。白化病是一種先天性遺傳代謝病，由于酪氨酸酶缺乏或功能缺陷，導(dǎo)致黑色素合成障礙。

  1、畏光

  畏光是白化病早期常見癥狀，由于虹膜缺乏色素?zé)o法有效阻擋光線，患者對強光刺激異常敏感。在明亮環(huán)境下可能出現(xiàn)瞇眼、流淚等不適反應(yīng)，嚴(yán)重時可伴隨頭痛。建議佩戴防紫外線眼鏡減少光線刺激，避免長時間暴露。

  2、眼球震顫

  眼球震顫表現(xiàn)為不自主的眼球水平擺動，與視網(wǎng)膜黃斑發(fā)育不良導(dǎo)致的固視功能異常有關(guān)。震顫幅度和頻率較小，可能隨年齡增長有所改善。定期進(jìn)行眼科檢查有助于評估視功能發(fā)育情況。

  3、視力低下

  視力低下多因視網(wǎng)膜色素上皮層缺乏黑色素，導(dǎo)致光感受器細(xì)胞發(fā)育異常。典型表現(xiàn)為近視、散光或遠(yuǎn)視等屈光不正，矯正視力常低于0.3。需在3歲前進(jìn)行屈光檢查，及時配戴合適眼鏡矯正。

  4、皮膚色素減退

  皮膚呈現(xiàn)粉白色或乳白色，毛發(fā)為白色或淡黃色，陽光照射后易出現(xiàn)紅斑但無色素沉著。這與黑色素細(xì)胞無法正常合成黑色素有關(guān)。需嚴(yán)格防曬，使用SPF30以上的物理防曬霜，穿戴防護(hù)衣物。

  5、虹膜異常

  虹膜呈現(xiàn)半透明灰藍(lán)色或淡褐色，通過虹膜可觀察到眼底紅光反射。這種特征在嬰兒期即可發(fā)現(xiàn)，可能伴隨瞳孔對光反射遲鈍。需警惕紫外線對眼內(nèi)結(jié)構(gòu)的累積損傷，建議每年進(jìn)行裂隙燈檢查。

  白化病患者需終身做好光防護(hù)，避免日光直射。日常應(yīng)補充維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松，定期進(jìn)行皮膚癌篩查和視力檢查。家長需注意兒童心理疏導(dǎo)，培養(yǎng)其社交自信。外出時可選擇紫外線防護(hù)指數(shù)高的衣物和寬檐帽，室內(nèi)使用遮光窗簾。若出現(xiàn)皮膚異常增厚或視力急劇下降，應(yīng)及時就醫(yī)排查并發(fā)癥。