醫(yī)生回答(1)

• 冷啟剛

  主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  四維彩超可以輔助篩查唐氏兒，但確診需結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。篩查唐氏綜合征的主要方法有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、血清學(xué)篩查、超聲軟指標(biāo)評估、羊水穿刺核型分析。

  1、無創(chuàng)DNA檢測

  通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，對21號染色體進(jìn)行定量分析，準(zhǔn)確率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險。

  2、血清學(xué)篩查

  孕中期檢測母血中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡計(jì)算風(fēng)險值，但存在假陽性可能。

  3、超聲軟指標(biāo)

  四維彩超可觀察胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等結(jié)構(gòu)異常，這些指標(biāo)異常時需進(jìn)一步確診。

  4、羊水穿刺

  通過抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在一定流產(chǎn)風(fēng)險。

  建議孕婦按時完成產(chǎn)前篩查序列，發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)時及時咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)個體情況選擇適宜的檢測方案。