來源:博禾知道
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NT值偏高時多數(shù)情況下仍需結合后續(xù)檢查綜合評估,不是直接決定胎兒去留的唯一指標。需要關注染色體異常風險、心臟結構異常、其他結構畸形、遺傳綜合征等可能性。
1. 染色體異常NT增厚與21三體綜合征等染色體疾病相關,需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA確診。
2. 心臟結構異常約半數(shù)NT增厚胎兒伴有先天性心臟病,需在孕20周左右進行胎兒心臟超聲檢查。
3. 其他結構畸形可能合并膈疝、骨骼發(fā)育異常等問題,需要系統(tǒng)超聲排查各器官結構。
4. 遺傳綜合征部分單基因病如努南綜合征可表現(xiàn)為NT增厚,必要時需進行基因檢測。
建議在孕16-20周進行詳細超聲篩查,配合產前診斷中心的多學科評估,根據(jù)具體結果與遺傳咨詢醫(yī)生充分溝通后決策。
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