來源:博禾知道
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新生兒足底采血主要篩查先天性代謝異常與遺傳性疾病,常見項目有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。
1、苯丙酮尿癥:篩查新生兒苯丙氨酸代謝障礙,早期發(fā)現(xiàn)可避免智力發(fā)育損害,需通過特殊奶粉及低苯丙氨酸飲食控制。
2、甲狀腺功能低下:檢測促甲狀腺激素水平,異常提示甲狀腺激素分泌不足,需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療。
3、G6PD缺乏癥:篩查紅細(xì)胞酶缺乏導(dǎo)致的溶血性疾病,避免接觸樟腦丸、蠶豆等誘因,急性溶血時需輸血治療。
4、腎上腺皮質(zhì)增生癥:檢測17-羥孕酮指標(biāo),異??赡軐?dǎo)致電解質(zhì)紊亂及性發(fā)育異常,需皮質(zhì)激素替代治療并定期監(jiān)測。
家長需在采血后關(guān)注篩查結(jié)果通知,異常者應(yīng)及時復(fù)查確診,所有陽性病例均需??齐S訪管理。
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