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地中海貧血兒童的危害是什么?

來源:博禾知道

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問題描述:地中海貧血懷小孩有什么危害

醫(yī)生回答(1)

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三型地中海貧血癥狀
三型地中海貧血癥狀主要有面色蒼白、發(fā)育遲緩、骨骼異常、肝脾腫大、黃疸等。三型地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,由血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致,癥狀輕重與基因缺陷類型有關(guān)。1、面色蒼白面色蒼白是三型地中海貧血的常見癥狀,由于血紅蛋白合成不足,紅細(xì)胞數(shù)量減少,導(dǎo)致皮膚黏膜顏色變淺?;颊呖赡馨橛蟹α?、頭暈等貧血表現(xiàn)。輕度貧血可通過補(bǔ)充鐵劑、葉酸等改善,中重度貧血需輸血治療...
淺談地中海貧血的治療
地中海貧血可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療、脾切除等方式干預(yù)。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足引起。1、輸血治療定期輸注濃縮紅細(xì)胞是維持中重度患者生命的主要手段。輸血可糾正貧血癥狀,改善組織缺氧,但長期輸血會導(dǎo)致鐵過載。常用紅細(xì)胞制品包括懸浮紅細(xì)胞、洗滌紅細(xì)胞等。輸血方案需根據(jù)患者年齡、貧血程度及并...
地中海貧血病因簡介
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常引起。該病病因主要有遺傳因素、基因突變類型、地域分布差異、臨床表現(xiàn)分型、鐵代謝異常等。1、遺傳因素地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,當(dāng)父母雙方均為攜帶者時(shí),子女有25%概率患病。該病在α珠蛋白基因簇或β珠蛋白基因簇存在缺失或點(diǎn)突變,導(dǎo)致α鏈或β鏈合成減少。常見突變類型包括東南亞型、地中...
地中海貧血是如何遺傳的
地中海貧血是一種由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血,其遺傳方式遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律。父母雙方均為攜帶者時(shí),子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率完全正常。1、遺傳機(jī)制地中海貧血由HBA或HBB基因突變引起,α地中海貧血涉及16號染色體的HBA1/HBA2基因缺失或突變,β地中海貧血則與11號染色體的HBB基因突變相關(guān)。這些基因缺陷導(dǎo)致...
地中海貧血應(yīng)與哪些疾病鑒定診斷
地中海貧血需要與缺鐵性貧血、慢性病性貧血、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、鉛中毒性貧血、骨髓增生異常綜合征等疾病進(jìn)行鑒別診斷。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常,需通過實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測與其他貧血類疾病區(qū)分。1、缺鐵性貧血缺鐵性貧血是最常見的貧血類型,由于鐵攝入不足或丟失過多導(dǎo)致血紅蛋白合成減少。與地中海貧血的鑒別要點(diǎn)包括...
地中海貧血容易與哪些疾病混淆
地中海貧血容易與缺鐵性貧血、慢性病性貧血、巨幼細(xì)胞性貧血、骨髓增生異常綜合征、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥等疾病混淆。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常,需通過基因檢測與其他貧血類疾病鑒別。1、缺鐵性貧血缺鐵性貧血與地中海貧血均可表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。缺鐵性貧血多由鐵攝入不足或慢性失血導(dǎo)致,血清鐵蛋白降低,鐵代謝指標(biāo)異常,...
α地中海貧血發(fā)作的原因是什么
α地中海貧血發(fā)作的原因主要有遺傳因素、基因突變、血紅蛋白合成異常、鐵代謝紊亂以及感染誘發(fā)等。該病是由于HBA1或HBA2基因缺失或突變導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成不足,引發(fā)溶血性貧血。1、遺傳因素α地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,父母雙方若為攜帶者,子女有較高概率發(fā)病?;純嚎赡軓母改柑幚^承異常HBA基因,導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成障礙。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測,孕期可通過...
拒絕地中海貧血遺傳怎么做
預(yù)防地中海貧血遺傳的關(guān)鍵是婚前篩查和產(chǎn)前診斷。地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,主要通過基因檢測、婚前咨詢、孕期干預(yù)等方式降低遺傳概率。夫妻雙方攜帶致病基因時(shí),可通過第三代試管嬰兒技術(shù)或產(chǎn)前診斷避免患兒出生。1、婚前篩查婚前進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因檢測可明確雙方是否為攜帶者。若雙方均為輕型地中海貧血攜帶者,后代有較高概率患病。篩查建議在婚前或孕前完成,檢測項(xiàng)目包...
地中海貧血你知道多少
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常,可分為α型和β型兩類。典型表現(xiàn)包括貧血、黃疸、肝脾腫大,重型患者可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、骨骼畸形等并發(fā)癥。1、遺傳機(jī)制地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,父母雙方均為攜帶者時(shí),子女有25%概率患病。α型地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失或突變引起,β型則與HBB基因突變有關(guān)。基因檢測...
地中海貧血缺鐵嗎
地中海貧血患者可能缺鐵,也可能不缺鐵,需根據(jù)具體類型和病情判斷。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要分為α型和β型,患者體內(nèi)血紅蛋白合成異??赡軐?dǎo)致鐵代謝紊亂。部分地中海貧血患者可能因長期溶血導(dǎo)致鐵沉積過多,而非缺鐵。這類患者體內(nèi)紅細(xì)胞破壞釋放的鐵被巨噬細(xì)胞吞噬后無法有效利用,造成鐵在肝臟、心臟等器官沉積,此時(shí)補(bǔ)鐵反而有害。患者可能出現(xiàn)皮膚色素沉著、肝功能...
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