劉愛(ài)華 主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由于血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞加速。
1、遺傳因素地中海貧血由珠蛋白基因缺陷引起，父母雙方攜帶致病基因時(shí)子女發(fā)病概率顯著增加，需通過(guò)基因檢測(cè)確診。
2、血紅蛋白異常α或β珠蛋白鏈合成不足導(dǎo)致異常血紅蛋白形成，引發(fā)紅細(xì)胞形態(tài)改變和壽命縮短，表現(xiàn)為慢性溶血。
3、貧血癥狀典型表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、發(fā)育遲緩，重型患者可出現(xiàn)脾腫大、骨骼畸形等并發(fā)癥。
4、臨床分型根據(jù)嚴(yán)重程度分為輕型、中間型和重型，重型需定期輸血和去鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治方法。
患者應(yīng)避免感染和氧化應(yīng)激，適量補(bǔ)充葉酸，重型患者需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行輸血和祛鐵治療。
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