

張立紅 主任醫(yī)師
北京大學(xué)人民醫(yī)院
啞巴一般不會(huì)遺傳,但部分導(dǎo)致語(yǔ)言障礙的疾病可能具有遺傳傾向。啞巴通常由聽(tīng)力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、發(fā)音器官結(jié)構(gòu)異常等因素引起,其中部分病因可能與遺傳相關(guān)。
1、聽(tīng)力障礙
先天性耳聾是導(dǎo)致語(yǔ)言發(fā)育障礙的常見(jiàn)原因,部分類(lèi)型如遺傳性耳聾可能由GJB2基因突變等引起。這類(lèi)患者因無(wú)法接收聲音刺激而難以學(xué)習(xí)語(yǔ)言能力。建議家長(zhǎng)對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查,確診后可盡早佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸,配合語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。
2、神經(jīng)系統(tǒng)疾病
腦癱、自閉癥譜系障礙等神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異??赡苡绊懻Z(yǔ)言中樞功能。部分類(lèi)型如雷特綜合征具有X染色體顯性遺傳特征。這類(lèi)疾病需通過(guò)神經(jīng)發(fā)育評(píng)估確診,需結(jié)合言語(yǔ)治療、行為干預(yù)等綜合康復(fù)措施。
3、發(fā)音器官異常
腭裂、舌系帶過(guò)短等結(jié)構(gòu)問(wèn)題可能阻礙發(fā)音,少數(shù)病例與遺傳性綜合征相關(guān)。腭裂患兒可能需進(jìn)行修復(fù)手術(shù),術(shù)后需持續(xù)進(jìn)行構(gòu)音訓(xùn)練。建議家長(zhǎng)關(guān)注嬰幼兒喂養(yǎng)及發(fā)音情況,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就診。
4、代謝性疾病
苯丙酮尿癥等遺傳代謝病未及時(shí)治療可能導(dǎo)致智力及語(yǔ)言發(fā)育遲緩。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn),通過(guò)特殊飲食控制血苯丙氨酸濃度可預(yù)防并發(fā)癥。
5、環(huán)境因素
圍產(chǎn)期缺氧、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等非遺傳因素同樣可能導(dǎo)致語(yǔ)言功能障礙。這類(lèi)情況需通過(guò)病史采集和影像學(xué)檢查鑒別,早期干預(yù)有助于改善預(yù)后。
對(duì)于存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩的兒童,建議家長(zhǎng)定期進(jìn)行發(fā)育評(píng)估,創(chuàng)造豐富的語(yǔ)言環(huán)境,避免過(guò)度依賴(lài)電子設(shè)備。成人突發(fā)性失語(yǔ)需排查腦血管意外等急癥。所有語(yǔ)言障礙者均應(yīng)接受專(zhuān)業(yè)聽(tīng)力測(cè)試、神經(jīng)心理評(píng)估及言語(yǔ)功能檢查,根據(jù)病因制定個(gè)性化康復(fù)方案。孕期做好遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前篩查可降低部分遺傳性疾病導(dǎo)致的言語(yǔ)障礙風(fēng)險(xiǎn)。
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