苯丙酮尿癥，是一種基因遺傳病，是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱"苯丙酮尿癥"。正常,隨著進奶以后,一般在3—6個月時,即可出現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯.因黑色素合成不足,在生后數(shù)月毛發(fā),皮膚和虹膜色澤變淺.皮膚干燥,有的常伴濕疹.診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.PKU的大部分癥狀均可逆轉(zhuǎn),但是智力發(fā)育落后卻難以逆轉(zhuǎn),所以一定要早期發(fā)現(xiàn)早期治療所以在復(fù)查中要密切關(guān)注新生兒苯丙酮尿癥篩查指標(biāo)，正常值一般應(yīng)小于1.2mmol/L(20mg/dl)，如果確診務(wù)必引起重視急躁治療。