

王鳳英 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測低風險通常表示胎兒患目標染色體異常的概率較低,主要針對21三體、18三體、13三體等常見染色體非整倍體疾病。
1、檢測原理通過采集孕婦外周血中游離胎兒DNA片段,利用高通量測序技術(shù)分析胎兒遺傳物質(zhì)異常。
2、結(jié)果解讀低風險結(jié)果提示胎兒目標染色體異常概率低于預(yù)設(shè)截斷值,但無法完全排除其他染色體微缺失或單基因病。
3、適用范圍適用于孕12周以上單胎孕婦,尤其血清學篩查臨界風險或存在羊穿禁忌癥者。
4、后續(xù)建議低風險結(jié)果仍需結(jié)合超聲等產(chǎn)前篩查,出現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常時需考慮診斷性產(chǎn)前檢查。
保持規(guī)律產(chǎn)檢,均衡攝入葉酸和鐵劑,避免接觸致畸物,適度進行低強度運動。
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