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苯丙酮尿癥正常值是多少

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問題描述

苯丙酮尿癥正常值是多少

醫(yī)生回答

盧成瑜

盧成瑜 主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

根據(jù)您的描述,新生兒苯丙酮尿癥篩查的正常值一般應(yīng)小于1.2毫摩爾/升(20毫克/分升)。新生兒酮尿癥是一種先天性代謝病和常染色體隱性遺傳病。早期臨床表現(xiàn)包括黃頭發(fā)和白皮膚,但這是非特異性的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸。需要四氫生物蝶呤作為苯丙氨酸羥化酶的輔酶發(fā)揮作用。如果該值僅高于0.1,則可能檢查錯誤,建議您再去醫(yī)院進行復(fù)查。如果該值繼續(xù)高于正常值,可以使用低苯丙氨酸飲食。飲食方面淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品應(yīng)是幼兒時期的主要補充食品。

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