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嬰兒脊柱裂的癥狀主要包括下肢無力、大小便失禁、背部腫塊和腦積水。

脊髓神經(jīng)受損導致下肢肌力減弱，表現(xiàn)為踢腿動作減少或雙腿活動不對稱，需通過神經(jīng)電生理檢查確診。

骶神經(jīng)受累可引起排尿排便功能障礙，表現(xiàn)為尿布持續(xù)潮濕或反復(fù)尿路感染，需進行泌尿系統(tǒng)評估。

開放性脊柱裂常見腰骶部囊性膨出，表面皮膚可能缺損伴腦脊液滲漏，需MRI明確脊髓膨出程度。

合并Chiari畸形時出現(xiàn)頭圍增大、嘔吐等癥狀，需超聲監(jiān)測腦室寬度，嚴重者需腦室腹腔分流術(shù)。

建議孕期補充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，出生后發(fā)現(xiàn)癥狀應(yīng)盡早就診神經(jīng)外科，定期進行發(fā)育評估和康復(fù)訓練。