皮膚及神經(jīng)癥狀表現(xiàn)特征
神經(jīng)纖維腫瘤
神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型NFI和Ⅱ型NFⅡ。
1.皮膚癥狀
幾乎所有病例出生時(shí)可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發(fā)于軀干非暴露部位;青春期前6個(gè)以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑青春期后>15mm具有高度診斷價(jià)值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。
2.神經(jīng)癥狀
約50%的患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞、周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起，其次為膠質(zhì)細(xì)胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
3.眼部癥狀
上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng)，裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤，也稱Lisch結(jié)節(jié)，可隨年齡增大而增多，是NFI特有的表現(xiàn)。
4.常見的先天性骨發(fā)育異常
包括脊柱側(cè)突、前突和后凸畸形、顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導(dǎo)致骨骼改變，如聽神經(jīng)瘤引起內(nèi)聽道擴(kuò)大，脊神經(jīng)瘤引起椎間擴(kuò)大、骨質(zhì)破壞。
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