小兒腦癱的檢查方法主要有臨床評(píng)估、影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查和遺傳代謝檢查。小兒腦癱是一種由腦部非進(jìn)行性損傷引起的運(yùn)動(dòng)障礙綜合征,早期診斷對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。
臨床評(píng)估是診斷小兒腦癱的基礎(chǔ),包括詳細(xì)的病史采集和體格檢查。醫(yī)生會(huì)詢問孕期、分娩過程及新生兒期情況,評(píng)估運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑是否延遲。體格檢查重點(diǎn)觀察肌張力、姿勢(shì)反射、原始反射整合情況以及是否存在病理反射。常用的評(píng)估工具有粗大運(yùn)動(dòng)功能分級(jí)系統(tǒng)和腦癱兒童手功能分級(jí)系統(tǒng),這些工具可量化運(yùn)動(dòng)功能障礙程度。
頭顱磁共振成像是首選的影像學(xué)檢查方法,能清晰顯示腦白質(zhì)損傷、腦室周圍白質(zhì)軟化、腦畸形等病變。對(duì)于6個(gè)月以下嬰兒,顱腦超聲檢查可作為篩查手段,特別適用于早產(chǎn)兒腦室周圍-腦室內(nèi)出血的診斷。計(jì)算機(jī)斷層掃描的應(yīng)用相對(duì)有限,主要用于評(píng)估顱骨畸形或鈣化灶。
腦電圖檢查有助于鑒別是否合并癲癇發(fā)作,約35%的腦癱患兒伴有癲癇。視覺誘發(fā)電位和腦干聽覺誘發(fā)電位可評(píng)估相應(yīng)感覺通路功能,對(duì)伴有視聽障礙的患兒尤為重要。肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定可用于鑒別周圍神經(jīng)病變或肌肉疾病導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙。
血液生化檢查可排除代謝性疾病如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退等。血氨、乳酸、氨基酸和有機(jī)酸分析有助于診斷遺傳代謝性疾病。對(duì)于疑似感染后腦癱的患兒,需進(jìn)行TORCH篩查。凝血功能檢查可評(píng)估是否存在血栓形成傾向?qū)е碌哪X血管病變。
染色體微陣列分析可檢測(cè)染色體微缺失或微重復(fù)綜合征。全外顯子組測(cè)序適用于臨床表現(xiàn)不典型的患兒,可識(shí)別與腦癱相關(guān)的單基因突變。線粒體DNA檢測(cè)對(duì)疑似線粒體病的患兒有診斷價(jià)值。代謝篩查如尿有機(jī)酸分析、血漿?;鈮A譜分析可發(fā)現(xiàn)潛在的代謝缺陷。
家長需定期帶孩子進(jìn)行發(fā)育監(jiān)測(cè),發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。日常生活中要注意預(yù)防跌倒等意外傷害,根據(jù)康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)進(jìn)行家庭訓(xùn)練。飲食上保證充足營養(yǎng),適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)。避免過度保護(hù),鼓勵(lì)孩子在安全范圍內(nèi)自主活動(dòng),配合專業(yè)機(jī)構(gòu)的物理治療、作業(yè)治療等綜合康復(fù)措施,最大程度改善功能。
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