直腸癌可能具有遺傳傾向,但遺傳因素并非唯一決定因素。直腸癌的發(fā)生主要與遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征、家族性腺瘤性息肉病等遺傳性疾病有關(guān),也可能由長(zhǎng)期高脂低纖維飲食、慢性炎癥刺激、腸道菌群失衡等環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致。
遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征是一種常染色體顯性遺傳病,患者存在錯(cuò)配修復(fù)基因突變,導(dǎo)致結(jié)直腸及其他器官腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。這類患者通常在較年輕時(shí)發(fā)病,且可能同時(shí)伴發(fā)子宮內(nèi)膜癌、胃癌等其他惡性腫瘤。家族性腺瘤性息肉病同樣為常染色體顯性遺傳,由APC基因突變引起,患者在青少年時(shí)期即可出現(xiàn)數(shù)百至數(shù)千枚結(jié)腸息肉,如不干預(yù)幾乎全部會(huì)惡變?yōu)橹蹦c癌。
除明確遺傳綜合征外,約20%直腸癌患者存在家族聚集現(xiàn)象,一級(jí)親屬患病風(fēng)險(xiǎn)較普通人群高2-3倍。這種家族性風(fēng)險(xiǎn)可能與多個(gè)低外顯率基因變異相關(guān)。環(huán)境因素中,長(zhǎng)期攝入紅肉及加工肉制品會(huì)促進(jìn)亞硝胺等致癌物生成,而膳食纖維攝入不足會(huì)延長(zhǎng)致癌物與腸黏膜接觸時(shí)間。慢性潰瘍性結(jié)腸炎患者隨著病程延長(zhǎng),腸上皮異型增生逐漸加重,最終可能發(fā)展為直腸癌。腸道菌群紊亂可能通過(guò)產(chǎn)生致癌代謝產(chǎn)物、誘發(fā)慢性炎癥等機(jī)制參與腫瘤發(fā)生。
有直腸癌家族史者建議從40歲開(kāi)始或比家族最早發(fā)病年齡提前10年進(jìn)行腸鏡篩查,每3-5年重復(fù)檢查。日常應(yīng)增加全谷物、蔬菜水果攝入量,每日膳食纖維不低于30克,限制紅肉攝入每周不超過(guò)500克。保持規(guī)律運(yùn)動(dòng)習(xí)慣,每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)。避免吸煙及過(guò)量飲酒,控制體重指數(shù)在18.5-23.9之間。出現(xiàn)排便習(xí)慣改變、便血、腹痛等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī),遺傳高風(fēng)險(xiǎn)人群可考慮進(jìn)行基因檢測(cè)及遺傳咨詢。
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