肌營養(yǎng)不良可能由遺傳因素、神經(jīng)肌肉病變、代謝異常、營養(yǎng)不良、藥物副作用等原因引起,可通過基因治療、康復訓練、營養(yǎng)干預、藥物治療、手術治療等方式改善。
部分肌營養(yǎng)不良與基因突變相關,如杜氏肌營養(yǎng)不良癥由X染色體上的DMD基因缺陷導致?;颊弑憩F(xiàn)為進行性肌無力,常伴心肌受累?;驒z測可確診,目前可通過糖皮質(zhì)激素如潑尼松片延緩病情,基因療法處于臨床試驗階段。
運動神經(jīng)元病或多發(fā)性肌炎等疾病會破壞神經(jīng)肌肉接頭功能,導致肌纖維萎縮?;颊呖赡艹霈F(xiàn)肌束震顫、吞咽困難等癥狀。肌電圖和肌肉活檢可輔助診斷,治療包括免疫抑制劑如甲氨蝶呤片和血漿置換。
線粒體肌病或糖原貯積癥等代謝疾病會影響能量供應,引發(fā)運動后肌痛、易疲勞。血液代謝篩查和肌肉病理檢查可明確病因,需針對性補充輔酶Q10或生酮飲食調(diào)節(jié)代謝。
長期蛋白質(zhì)或維生素D缺乏會導致肌肉蛋白合成不足,表現(xiàn)為對稱性近端肌無力。血清白蛋白和25-羥維生素D檢測可輔助判斷,需增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入并補充維生素D3軟膠囊。
他汀類降脂藥或糖皮質(zhì)激素可能誘發(fā)藥物性肌病,出現(xiàn)肌痛、肌酶升高。停藥后多數(shù)可恢復,必要時可使用輔酶A注射液輔助治療。
肌營養(yǎng)不良患者需保證每日每公斤體重1.2-1.5克蛋白質(zhì)攝入,優(yōu)先選擇魚類、蛋清等易吸收蛋白;規(guī)律進行水中運動或抗阻訓練以維持肌力;避免高脂飲食加重代謝負擔;定期監(jiān)測肌酸激酶和肝腎功能;合并呼吸肌無力者需練習腹式呼吸。建議在營養(yǎng)科和康復科指導下制定個性化方案。
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