21三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)通常需要進(jìn)一步檢查確認(rèn)，不能直接判定為嚴(yán)重。臨界風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在染色體異常的可能性，但風(fēng)險(xiǎn)程度介于高風(fēng)險(xiǎn)與低風(fēng)險(xiǎn)之間，需結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺明確診斷。
臨界風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果可能由孕婦年齡、血清學(xué)篩查指標(biāo)波動或?qū)嶒?yàn)室誤差等因素引起。此時(shí)胎兒實(shí)際患病概率可能低于高風(fēng)險(xiǎn)人群，但高于普通人群。臨床處理上會建議進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，該技術(shù)通過分析母體外周血中胎兒游離DNA，對21三體綜合征的檢出率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。若結(jié)果仍顯示異常，則需通過羊水穿刺染色體核型分析確診。
當(dāng)無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險(xiǎn)或孕婦存在其他高危因素時(shí)，羊水穿刺成為必要手段。該檢查能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析，診斷準(zhǔn)確率接近百分之百，但存在極低概率的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。部分孕婦可能因恐懼侵入性操作而拒絕檢查，此時(shí)需充分告知漏診可能帶來的后果。
確診為21三體綜合征的胎兒需評估是否合并先天性心臟病、消化道畸形等并發(fā)癥。孕婦應(yīng)定期進(jìn)行胎兒超聲心動圖及系統(tǒng)超聲篩查，產(chǎn)科醫(yī)生會根據(jù)孕周及胎兒情況制定個(gè)體化隨訪方案。建議孕期保持均衡營養(yǎng)，避免接觸致畸物質(zhì)，所有檢查決策需在遺傳咨詢醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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