羊水穿刺是一種產前診斷技術,通過抽取孕婦子宮內的羊水進行胎兒染色體、基因或代謝異常的檢測。主要用于篩查唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體疾病,以及評估胎兒肺部成熟度、感染風險等。操作通常在妊娠16-24周進行,需在超聲引導下完成。
羊水穿刺利用羊水中含有胎兒脫落細胞的特點,通過細針經腹壁穿刺進入羊膜腔抽取羊水樣本。胎兒細胞經培養(yǎng)后可進行核型分析、基因測序或生化檢測。超聲實時引導能精準避開胎盤和胎兒,降低操作風險。
35歲以上高齡孕婦、唐篩高風險群體、超聲提示胎兒結構異常者需考慮羊水穿刺。有染色體異常生育史或家族遺傳病史的孕婦也屬于適應人群。部分情況下需評估胎兒溶血性疾病嚴重程度或宮內感染狀況。
常規(guī)檢測包括胎兒染色體核型分析、基因芯片檢查,可診斷染色體數目異常如21三體綜合征,結構異常如染色體缺失/重復。特殊檢測還能診斷單基因病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥,以及TORCH感染、胎兒肺成熟度等指標。
術前需進行超聲定位和消毒準備,穿刺過程約5-10分鐘。抽取20-30毫升羊水后立即送檢,孕婦需觀察30分鐘監(jiān)測胎心。術后建議休息3天,避免劇烈運動和性生活,注意腹痛、陰道流液等異常癥狀。
穿刺可能導致宮縮、羊水滲漏或感染,流產概率約0.1%-0.3%。嚴格無菌操作和超聲引導能最大限度降低風險。術前需簽署知情同意書,術后出現發(fā)熱、持續(xù)腹痛或陰道出血需立即就醫(yī)。
接受羊水穿刺后應保持外陰清潔,避免盆浴和重體力勞動2周。飲食注意補充優(yōu)質蛋白如魚肉、豆制品,適量增加維生素C含量高的新鮮水果。定期產檢監(jiān)測胎動變化,如有異常胎動減少或陰道流液增多需及時復診。保持情緒穩(wěn)定,避免過度焦慮檢測結果。
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