尿道下裂是一種男性先天性尿道畸形,表現(xiàn)為尿道開(kāi)口未達(dá)到陰莖頭正常位置,可能位于陰莖腹側(cè)、陰囊或會(huì)陰部,常伴隨陰莖彎曲等異常。
尿道下裂的核心特征是尿道外口位置異常。胚胎發(fā)育過(guò)程中尿道溝閉合不全導(dǎo)致開(kāi)口位于陰莖腹側(cè)中線任何部位,從冠狀溝至?xí)幉烤砂l(fā)生。根據(jù)開(kāi)口位置分為冠狀溝型、陰莖體型、陰囊型和會(huì)陰型,其中冠狀溝型最常見(jiàn)。多數(shù)患者存在不同程度的陰莖腹側(cè)彎曲,系尿道板纖維化及海綿體發(fā)育不對(duì)稱(chēng)所致。
異常尿道開(kāi)口可導(dǎo)致尿流方向改變,嚴(yán)重者呈噴灑狀排尿。兒童站立排尿時(shí)易弄濕衣褲,被迫采取蹲位排尿。部分患者合并尿道狹窄時(shí)會(huì)出現(xiàn)尿線細(xì)弱、排尿費(fèi)力等癥狀。長(zhǎng)期異常排尿可能引起泌尿系統(tǒng)感染或膀胱功能異常。
約7%患者有家族史,涉及AR、SRD5A2等基因突變。孕期暴露于抗癲癇藥、孕激素或環(huán)境內(nèi)分泌干擾物可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。部分綜合征如Robinow綜合征、Smith-Lemli-Opitz綜合征常合并尿道下裂。
學(xué)齡期患兒可能因陰莖外觀異常和排尿姿勢(shì)特殊產(chǎn)生自卑心理。青春期后患者可能因陰莖彎曲影響性功能,部分嚴(yán)重病例會(huì)出現(xiàn)性交困難。建議在3-18月齡進(jìn)行心理評(píng)估,必要時(shí)開(kāi)展心理疏導(dǎo)。
主要采用尿道成形術(shù)矯正,包括TIP術(shù)、Onlay島狀皮瓣術(shù)等。手術(shù)時(shí)機(jī)多選擇6-18月齡,需分期處理嚴(yán)重陰莖彎曲。術(shù)后可能發(fā)生尿道瘺、尿道狹窄等并發(fā)癥,需定期隨訪至青春期。輕度冠狀溝型若無(wú)功能障礙可觀察隨訪。
尿道下裂患兒術(shù)后需保持會(huì)陰清潔干燥,使用抗生素軟膏預(yù)防感染。家長(zhǎng)應(yīng)訓(xùn)練患兒坐位排尿,避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致傷口裂開(kāi)。日常注意觀察排尿情況,定期復(fù)查尿道通暢度。青春期需評(píng)估陰莖發(fā)育情況,必要時(shí)進(jìn)行二次矯形手術(shù)。建議建立包含泌尿外科醫(yī)生、心理醫(yī)生的多學(xué)科隨訪體系。
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