染色體檢查主要用于檢測染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常,可診斷遺傳性疾病、發(fā)育異常、不孕不育等疾病。染色體檢查主要有外周血染色體核型分析、羊水穿刺染色體檢查、絨毛膜取樣染色體檢查、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測、熒光原位雜交技術(shù)等方法。
通過采集靜脈血分離淋巴細(xì)胞培養(yǎng)后觀察染色體形態(tài),適用于唐氏綜合征、特納綜合征等疾病篩查。該方法可檢測染色體數(shù)目異常如21三體綜合征,或結(jié)構(gòu)異常如羅伯遜易位。需注意妊娠期女性、近期輸血者可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
在妊娠16-22周抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)分析,用于產(chǎn)前診斷胎兒染色體異常??蓹z出95%以上的染色體疾病,如18三體綜合征、13三體綜合征等。存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
妊娠10-13周通過宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行檢測,比羊水穿刺更早獲得結(jié)果。主要用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的早期產(chǎn)前診斷,對胎盤嵌合體現(xiàn)象需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
輔助生殖技術(shù)中對胚胎進(jìn)行染色體篩查,選擇正常胚胎移植。適用于反復(fù)流產(chǎn)、高齡孕婦、平衡易位攜帶者等群體,可降低染色體異常導(dǎo)致的妊娠失敗風(fēng)險(xiǎn)。
采用熒光標(biāo)記DNA探針檢測特定染色體片段異常,適用于微缺失綜合征、標(biāo)記染色體等特殊病例。與傳統(tǒng)核型分析互補(bǔ),能發(fā)現(xiàn)0.5-1Mb級別的微小結(jié)構(gòu)異常。
進(jìn)行染色體檢查前應(yīng)充分告知檢查目的與風(fēng)險(xiǎn),避免劇烈運(yùn)動(dòng)或放射線接觸。備孕夫婦有家族遺傳病史、生育過染色體異?;純?、反復(fù)自然流產(chǎn)等情況建議進(jìn)行相關(guān)檢查。檢查后保持穿刺部位清潔干燥,出現(xiàn)腹痛、陰道流血等異常需及時(shí)就醫(yī)。日常注意均衡營養(yǎng),避免接觸致畸物質(zhì),孕期定期產(chǎn)檢。
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