男性染色體檢查主要用于分析遺傳物質(zhì)是否存在異常,檢測項(xiàng)目主要有性染色體核型分析、Y染色體微缺失檢測、基因突變篩查、染色體結(jié)構(gòu)異常分析、遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評估等。
通過外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)觀察X和Y染色體數(shù)量與結(jié)構(gòu),可診斷克氏綜合征、超雄綜合征等性染色體疾病。典型核型為47XXY的個體表現(xiàn)為睪丸發(fā)育不良,47XYY個體可能出現(xiàn)身高異常。該檢查需采集靜脈血進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析。
針對Y染色體AZF區(qū)域的缺失檢測可評估男性不育風(fēng)險(xiǎn)。AZFa區(qū)缺失會導(dǎo)致唯支持細(xì)胞綜合征,AZFb區(qū)缺失引起生精阻滯,AZFc區(qū)缺失可能保留部分生精功能。采用PCR或熒光原位雜交技術(shù)可明確微缺失位置。
針對CFTR、AR等特定基因的檢測可診斷囊性纖維化、雄激素不敏感綜合征等遺傳病。CFTR基因突變會導(dǎo)致輸精管缺如,AR基因完全缺失表現(xiàn)為女性外陰。二代測序技術(shù)可檢測數(shù)百個男性生殖相關(guān)基因。
羅伯遜易位、倒位等結(jié)構(gòu)異??赡芤鹕?a href="http://www.zcefdi.com/k/ib5u54tgkrulcye.html" target="_blank">弱精癥。平衡易位攜帶者精子染色體異常概率較高,可能反復(fù)流產(chǎn)。高分辨率染色體顯帶技術(shù)可識別微小結(jié)構(gòu)異常,必要時需結(jié)合熒光原位雜交確認(rèn)。
對有家族史者進(jìn)行DMD、血友病等X連鎖隱性遺傳病攜帶者篩查。DMD基因缺失型突變可能導(dǎo)致進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,凝血因子VIII缺乏引起血友病A。家系基因分析可評估子代患病風(fēng)險(xiǎn)。
備孕前男性進(jìn)行染色體檢查有助于評估遺傳風(fēng)險(xiǎn),異常結(jié)果需遺傳咨詢。檢查前3天應(yīng)避免劇烈運(yùn)動,采血當(dāng)天保持空腹。發(fā)現(xiàn)染色體異常者應(yīng)避免接觸輻射等致畸因素,必要時通過第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。定期男科體檢可早期發(fā)現(xiàn)由染色體異常導(dǎo)致的生育障礙。
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