先天性甲狀腺功能減退癥可通過新生兒篩查、甲狀腺功能檢測、甲狀腺超聲、甲狀腺核素掃描、基因檢測等方式檢查。該病主要由甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、下丘腦-垂體病變等因素引起，表現為喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、肌張力低下等癥狀。
1、新生兒篩查
出生后72小時內采集足跟血檢測促甲狀腺激素水平，是先天性甲減的初篩手段。TSH值超過10-15mU/L需進一步確診。該方法簡便快捷，能早期發(fā)現無癥狀患兒。家長需配合醫(yī)院完成篩查流程，避免漏檢延誤治療。
2、甲狀腺功能檢測
靜脈血檢測游離甲狀腺素和促甲狀腺激素是確診依據。FT4降低伴TSH升高提示原發(fā)性甲減，FT4和TSH均低需考慮中樞性甲減。檢查前無須空腹，但早產兒或危重患兒需在醫(yī)生指導下安排采血時間。
3、甲狀腺超聲
高頻超聲可觀察甲狀腺位置、大小及形態(tài)結構，明確是否存在異位甲狀腺或發(fā)育不良。檢查無輻射且無需特殊準備，適合嬰幼兒重復進行。若發(fā)現甲狀腺缺如或體積小于正常值50%，需結合功能檢查綜合判斷。
4、甲狀腺核素掃描
通過锝-99m或碘-123顯像評估甲狀腺攝取功能及組織分布，能鑒別甲狀腺缺如、異位或激素合成障礙。檢查前需暫停母乳喂養(yǎng)24小時，注射顯像劑后2小時進行掃描。放射性劑量在安全范圍內，家長無須過度擔憂。
5、基因檢測
針對TSHR、PAX8、DUOX2等基因的二代測序可明確遺傳性病因，尤其適用于家族史陽性或甲狀腺形態(tài)正常的患兒。檢測需采集2ml外周血，報告周期約4-6周。結果有助于指導長期管理和遺傳咨詢。
確診先天性甲減后應即刻開始左甲狀腺素鈉替代治療，定期復查甲狀腺功能調整劑量。日常需監(jiān)測體溫、食欲、排便及生長發(fā)育曲線，避免含大豆、鐵劑的食物影響藥物吸收。建議每3個月復查一次FT4和TSH，1歲后每6個月評估神經發(fā)育狀況，終身隨訪管理。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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